文／王舒眉
為一種遺傳性的血液疾病。血液不具傳染性，男女患病機率相同。依據基因缺損主要分為α型（α球蛋白基因異常）與β型（β球蛋白基因異常）。患者因無法產生足夠的正常血色素（hemoglobin）而造成嚴重程度不同的小球性貧血。
α型較常見於東南亞、馬來西亞和中國南部；而β型則較常見於地中海周圍國家、非洲、中東、印度與東南亞等地區。以台灣而言，每100人就有5至7人帶有地中海型貧血的缺損基因。近年來，由於越來越多東南亞地區的人移民到北美，也使得北美地區的發生率逐漸增高。
貧血嚴重程度如何分類？
地中海型貧血因為其複雜的基因型，臨床上會出現多種嚴重程度不同的症狀，按嚴重程度簡單的分為輕、中、重型。
α型地中海型貧血 (人體中有4個α基因，2個來自母親，2個來自父親；常見的異常原因為整個或部份基因缺失） | ||
輕型 | 一個α基因缺損 | 血球正常，完全沒有症狀與正常人無法區分。（較常見於非裔美國人） |
二個α基因缺損 | 臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。（較常見於東南亞、中國和地中海地區） | |
中型 | 三個α基因缺損又稱「血紅素H症」 | 會出現相當明顯的貧血，導致脾臟種大。 |
重型 | 四個α基因缺損
| 胎兒時期即因長期缺氧，心臟衰竭，導致胎兒水腫，出生後通常無法存活。 |
β型地中海型貧血 （人體中有2個β基因，1個來自母親，1個來自父親；常見的異常原因為基因出現點突變） | ||
輕型 | 一個β基因缺損 | 臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。 |
中型 | 兩個β基因缺損但是尚具部份功能或是合併β基因缺損與其他血球問題等複雜表現型 | 從輕微貧血到相當明顯的貧血，可能會導致脾臟種大。 |
重型 | 兩個β基因缺損且完全不具功能，又稱「Cooley’s貧血」 | 新生兒時期正常，出生後3-6個月才表現出貧血症狀，需靠長期輸血、骨隨移植或是臍帶血移植才能存活。 |
「輕型」有哪些症狀？ 部份的輕型地中海型貧血患者終其一生都沒有任何症狀，也不知道自己是帶原者，但是有些輕型患者卻會出現輕度貧血的症狀，包括頭暈、容易疲勞等問題，甚至有一部份人容易合併憂鬱的情緒。輕型的地中海型貧血患者在生活上與一般人相同，沒有特別的禁忌，但是在身體遭逢壓力時，如感染、發燒、手術、生產等，可能會使貧血症狀變的更明顯，必要時可輸血治療。
「非輕型」有哪些症狀？ 地中海型貧血患者的血球因為血色素生成不良，所以攜氧能力較差，也較容易被破壞而溶血，此二者都會導致症狀的產生。根據嚴重程度會出現下列症狀，包括疲勞、虛弱、呼吸急促、蒼白、臉部骨頭變形、成長緩慢等。@◇
（本文作者為小兒科主治醫師）
血液中的紅血球。（Fotolia）
家族遺傳如何篩檢？
基本篩檢包括血球、血中含鐵量與血色素A2和血色素F的電泳分析。當懷疑是地中海型貧血帶原者時，會進一步的進行α基因與β基因的缺損與突變檢測。
產前篩檢
孕婦產前抽血檢測血球基本分析中，如果發現血球過小或血色素太低時，則建議孩子的父親也必須做血液檢查，當二人都懷疑是地中海型貧血的帶原者，那麼便會做基因檢測，同時安排遺傳諮詢。
上述的方式多數能在產前知道胎兒是否罹患地中海型貧血。但是，血色素異常的原因很多，所以有時經由基因型是無法判斷其表現型的嚴重程度。＠◇
文／王舒眉
患者的治療根據其嚴重程度不同，治療方式亦不相同。「輕型」不需要治療；「中型」大多不需要規律的輸血，但需定期回診追蹤血色素值、生長發育、脾臟大小等問題，不過必要時需安排輸血、考慮脾臟切除和使用排鐵劑。
另外，血球產生與破壞速度較快而使體內對鐵的吸收較多導致含鐵量過高，所以需要考慮使用排鐵劑以減少鐵沉積的併發症發生；「重型」則需規律的輸血治療與排鐵劑使用，且須定期的身體評估。另外，還可考慮進行骨髓移植或是臍帶血移植。
注意事項
生活
輕型患者(或稱帶原者)，只需在飲食上維持均衡的營養與適度的運動就可以了；中型與重型患者，通常都會有體內含鐵量過高的問題，所以須使用排鐵劑並減少攝取含鐵量高的食物。另外，如需要其它維生素等補充制劑，請依據醫囑指示，不要自行任意服用。
飲食
以西醫醫治者，要避免攝取含鐵量較高的食物，如肉類，以紅肉（如羊肉、牛肉、豬肉等）及蔬菜類，豆類、紅莧菜、波菜、芥蘭、空心菜等，建議多喝茶（茶和咖啡可抑制鐵的吸收）。@◇
中醫辯證論治 醫治血液疾病
【記者張芊君／台北報導】地中海型貧血一般需要治療的患者以輸血及使用排鐵劑、定期評估和追蹤身體狀況為主。而中醫在治療地中海型貧血上，也有其不同的角度和方法。
中醫師林貴表示，中醫與西醫是不一樣的醫學科學，治療方法及醫理是大不相同。以地中海型貧血而言，中醫沒有此疾病名稱，而是根據辨證論治的方式來治療患者的疾病。貧血問題在西醫分類很多種情況，包括後天和先天遺傳等等問題，但中醫觀點與血液相關有心主血、肝藏血、脾統血，就得看哪個地方出毛病？另外，與腎也有關係，因為腎為先天之本，而脾胃又為後天之本，臨症必須依據中醫陰陽表裡寒熱虛實的理論，針對患者罹患此疾的特質對症下藥。
中醫師吳國斌表示，中醫診斷疾病的方式是用望聞問切四診的方法，依據疾病的外在表現來探討內在疾病發生的機理，其診治疾病的方式與西醫有很大的不同。貧血的中醫療法，一般是以補養氣血及調理脾腎為主要的治療方式。脾胃調理好，營養物質才能吸收，才能化生氣血。 另外，腎主骨藏精生髓，髓藏於骨之中，腎精充足能使骨髓充盈且促進血之生化。但實際醫治方法，仍得依據病患每個人的身體情況作調整。◇
採取中醫治療的食療建議
1.選用紅色食材能補血：如紅莧菜、紅蘿蔔、紅棗、枸杞、紅肉。另外，臨床上牛尾巴有特殊的補骨髓促進造血的功用，對於骨髓再生不良性的貧血極佳療效。
2.食用糯米能補氣： 中醫認為補氣能生血，糯米是補氣的好食材，但消化不好的人，以食用圓糯米為好，圓糯米較好消化，肚子不易發脹。圓糯米加上一些龍眼肉、紅棗、枸杞，補氣血的效果更佳。@◇
註:以西醫治療的患者，請勿採取此食療方式。以避免輸血後，與排鐵劑的治療作用有衝突。
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